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모야모야병 증상·유전·수술치료 완벽가이드｜진단+예후 총정리
모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지며 이상혈관이 형성되는 희귀질환으로, 뇌졸중이나 발작을 유발할 수 있는 위험한 질환입니다.
특히 소아나 청년층에서 많이 발생하며, 유전적 요인도 일부 밝혀졌기 때문에 가족력이 있는 경우 조기 진단이 중요합니다.
이 글에서는 모야모야병의 증상부터 유전 가능성, 진단법, 수술치료, 예후까지 모두 정리해드립니다.
⚠️ 모야모야병이란?
모야모야병은 뇌의 주요 혈관(내경동맥 등)이 점차 좁아지며, 대체 혈류를 만들기 위해 생성된 가느다란 혈관들이 **뿌연 연기처럼 보이는 모습(Moyamoya)**에서 유래된 이름입니다.
- 국제질병분류(ICD-10): I67.5
- 희귀난치성질환으로 보건복지부 등록 가능
📌 대표 증상 6가지
증상 유형주요 내용
| 일과성 허혈발작 (TIA) | 순간적인 팔·다리 마비 또는 언어장애 |
| 뇌출혈 | 성인에게 더 흔하며, 두통·구토·의식저하 동반 |
| 두통 | 반복적이고 강한 편두통 양상 |
| 발작 | 소아에서 전신 경련 형태로 자주 발생 |
| 시야장애 | 갑작스런 흐려짐, 복시 |
| 지능 저하 | 뇌혈류 감소에 따른 학습능력 저하 |
❗ 소아는 운동장애·발작 위주 / 성인은 뇌출혈 중심 증상
🧬 유전 가능성 & 관련 유전자
- 가족력이 약 10~15% 내외에서 보고됨
- RNF213 유전자 돌연변이가 주요 원인으로 추정됨
- 일본, 한국 등 동아시아 국가에서 발병률 높음
유전자 검사는 일부 대학병원에서 진행 가능하며, 직계 가족에게 조기 검사 권장
🩺 진단 방법
1. MRI / MRA 검사
- 뇌혈관 상태 확인, 가장 흔히 사용됨
2. 뇌혈관 조영술 (Digital Subtraction Angiography)
- 정밀 혈관 조영 필수, 진단의 ‘골드 스탠다드’
3. 뇌 SPECT 검사
- 뇌혈류량 측정, 수술 전·후 혈류 개선 판단에 활용
🔎 [국립중앙의료원, 서울대병원 등에서 검진 가능]
(※ 실제 링크는 삽입 위치만 표시)
🛠️ 수술 치료법
1. 직접 혈관문합술
- 두피의 동맥을 뇌혈관에 직접 연결 (STA-MCA bypass)
- 빠른 혈류 개선 효과
2. 간접 혈관이식술
- 두피, 근막 등을 뇌 표면에 이식 → 혈관 생성 유도
- 소아에게 많이 적용
3. 복합 수술
- 직접 + 간접 방법 병행하여 혈류 안정화
대부분의 경우 수술이 유일한 근본 치료법입니다.
🔄 예후 및 재활 정보
- 수술 후 뇌혈류가 안정되면 대부분 증상 호전
- 치료 후에도 정기적 MRI 및 SPECT 검사 필요
- 소아의 경우 학습장애·성장지연 방지 위해 조기 수술 권장
🎯 조기진단 + 수술치료 = 장기 예후 향상 가능성 ↑
❓ 자주 묻는 질문(FAQ)
Q1. 모야모야병은 완치되나요?
A. 완치 개념보다는 진행 억제 및 증상 관리에 초점이 맞춰진 질환입니다. 수술을 통해 뇌혈류를 개선하면 장기적으로 안정적 경과가 가능합니다.
Q2. 유전되면 자녀에게 꼭 발병하나요?
A. 아닙니다. 유전자는 하나의 위험요인일 뿐이며, 반드시 발병하는 것은 아닙니다.
Q3. 모야모야병 환자도 임신이 가능한가요?
A. 전문의와의 상담 하에 임신 전 혈류 안정화 여부 확인 후 가능하며, 고위험 임신에 해당됩니다.
🧾 요약 정리
- 증상: 두통, 발작, 뇌출혈 등
- 유전: RNF213 유전자 관련, 가족력 약 10~15%
- 진단: MRI/MRA + 뇌혈관 조영술
- 수술: 직접문합술, 간접이식술 등
- 예후: 조기 수술 시 장기 안정 가능
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